Alla ricerca dei geni dell'autismo

Da molti anni ormai si parla di nuove scoperte genetiche che porterebbero alla causa di svariate e diffuse malattie,quello che tutti aspettano è l'annuncio di un cambiamento radicale delle terapie che spesso sono insoddisfacenti o addirittura nulle.
Se pensiamo che l'autismo è una diagnosi sviluppata su criteri comportamentali specifici e che non è una malattia della psiche,ma del cervello,che essendo un organo come tutti ha la sua radice nell'espressione del patrimonio genetico delle cellule,questo ci porta alla conclusione che cosi come un'alterazione genetica a carico delle HLA aumenta il rischio di ammalarsi di una determinata patologia,cosi devono esserci una o più alterazioni del DNA dei neuroni,che siano responsabili dell'insorgere sia dell'autismo sia di altre malattie psichiatriche.
Questo ragionamento semplice e accattivante allo stesso tempo attirano l'interesse dei media.
Cosi come accadde nel 2004 quando i media diedero ampio spazio ad una ricerca che dimostrava come la depressione cosiddetta maggiore fosse la causa del suicidio,ma in realtà la ricerca svolta da George S. Zubenko neurobiologo all'università di Pittsburgh illustrava come dei ragazzi di età inferiore ai 25 anni è più predisposto se in casa hanno parenti,genitori o fratelli o sorelle affetti da qualche disturbo dell'umore.
La ricerca fatta su 81 famiglie affette da depressione ricorrente o a esordio precoce ,circa la metà e parenti di primo grado soffrivano di depressione o ansia mentre i parenti di secondo grado la percentuale si riduce di un quarto.
Tutto questo però non dimostra ne l'origine genetica della depressione ne il fatto che sia stato trovato il gene che provoca la depressione o che viene trasmesso hai figli.
Infatti anche l'autismo non sfugge alla regola.
Fino ad oggi non c'è alcun ricercatore al mondo che abbia trovato il gene o i geni responsabili di qualsiasi malattia psichiatrica e nemmeno di aver individuato il posto dove cercarli,infatti nel 2010 l'Autism Genome Project ha dichiarato che l'autismo non è una malattia ereditaria e che i geni esaminati non spiegano quale sia la causa.
Negli anni 30 il cromosoma X sembrava il punto di inizio per trovare la causa della forma maniaco-depressiva bipolare,alcune ricerche in quel periodo misero sotto accusa il cromosoma e le donne che venivano accusate di trasmetterla hai figli,ma poi si scoprì che poteva essere trasmessa anche dalla linea maschile e questo fece naufragare le ricerche.
Poi di colpo sono ritornati a studiare il cromosoma X infatti ci sono delle alterazioni nella sequenza del DNA causata infatti da un eccesso di ripetizioni delle triplette che codifica.
Più esattamente in una malattia neurologica e dello sviluppo è stata battezzata sindrome da X fragile,anche altre malattie neurologiche sembrano discendere da questo errore genetico e alcuni pensano che se si cerca si trovano geni triplicati anche sulla genetica dell'autismo.
La ricerca genetica in psichiatria si trova di fronte ad un paradosso legato al numero di geni infatti si dice che la percentuale di geni dell'organismo umano siano tra il 30% e il 50% siano attivi nel cervello.
Ammesso che i geni umani siano come dicono dagli 8000 ai 12000 è un numero molto alto per scegliere quali geni studiare infatti non si sa su quale base e quali criteri iniziare a cercare i geni dell'autismo.
Negli ultimi decenni l'autismo è in crescita costante con un incremento del 13%annuo infatti degli Stati Uniti 1 bambino su 29 intorno alla fascia d'età dei 3 anni è affetto da autismo,se fosse di causa genetica avremmo una percentuale e anche una distribuzione stabile in entrambi i sessi.
Nonostante le forti somme di denaro investite sulla ricerca in tutto il mondo ancora non è stata identificata nessuna mutazione genetica per l'autismo regressivo.
E' evidente che dopo tanti anni di ricerca ancora non si sa quale sia la causa dell'autismo,quale sia il gene da studiare e combattere per evitare che l'autismo continui a diffondersi.
Quanto tempo ci vorrà ancora prima che finalmente i media possono annunciare per davvero che i medici avranno trovato una spiegazione all'autismo? In molti se lo chiedono e sperano che succeda molto presto.